NOTCH3 Gene erhöhen das Schlaganfallrisiko bei 1 von 300 Menschen?

Autor: Charlie Meier

Wissenschaftler berichteten über NOTCH3 Gene, die eine Cystein verändernde Genvariante sind und die bei 1 von 300 Personen auftreten. Solche genetische Faktoren könnten nach den letzten Ergebnissen das Schlaganfallrisiko bei älteren Patienten erhöhen. Darüber hinaus betrachten die Forscher diese Entdeckung als ein Risikofaktor für Menschen über 65 Jahren.

Welche Rolle spielen NOTCH3 Gene bei ischämischen Schlaganfällen?

arzt hält ein tablett mit gehirnscan und stellt schlaganfallrisiko wegen notch3 gene fest

Die zerebrale Kleingefäßerkrankung verursacht weltweit etwa ein Viertel der ischämischen Schlaganfälle und ist die häufigste Ursache für vaskuläre Demenz. Diese kann sich als Läsionen im Gehirn manifestieren, die typischerweise auf Gehirnscans auftreten. So eine Gehirnerkrankung ist häufig mit Alterung und Bluthochdruck verbunden. Eine Minderheit der Fälle wird jedoch durch genetische Faktoren verursacht, die als NOTCH3 Gene bezeichnet werden. Wie schon oben erwähnt, tritt so eine Art von Genvariante bei ungefähr 1 von 300 Menschen auf. Dies ist also eine seltene Erbkrankheit, die als zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie oder CADASIL bekannt ist. Da diese durch die genannte Genvariante verursacht wird, wurde sie mit der Kleingefäßerkrankung und einem erhöhten Schlaganfallrisiko in Verbindung gebracht.

gruppe von forschern und ärzten bespricht gehirnaktiviät von einem patienten im krankenhaus

In der schon veröffentlichten Studie bewerteten die Forscher eine Reihe von Gesundheitsakten, einschließlich Daten über Bildgebung und Genomsequenzierung von mehr als 300 Patienten. Von denen wiesen 118 so eine Genvariante auf. Von dieser Gruppe hatten 12,6 % eine Anamnese für Schlaganfall, verglichen mit 4,9 % in einer Kontrollgruppe. Das Schlaganfallrisiko war bei über 65-Jährigen signifikant höher. Die Patienten zeigten eine höhere Anzahl von Läsionen der weißen Substanz im Gehirn. Obwohl bei allen Patienten in der Studiengruppe solche genetischen Faktoren auftraten, wurde die spezifische Variante, die CADASIL verursacht, selten gesehen. Im Prinzip ist der Schlaganfall eine komplexe multifaktorielle Erkrankung, so die Studienautoren. Die Analyse der Risikofaktoren und die Ermittlung von Möglichkeiten zur Verbesserung der Patientenergebnisse ist daher ein entscheidender Bestandteil der Verbesserung der Patientenversorgung. Darüber hinaus stellt diese Studie einen neuartigen und leistungsstarken Ansatz zur Untersuchung der genetischen Grundlagen neurologischer Erkrankungen dar.

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