Herzprobleme erkennen: Hinweise auf Hauterkrankungen nach der Geburt
Ein internationales Forscherteam konnte Herzprobleme erkennen, indem eine Genanalyse durchgeführt wurde. Die Wissenschaftler berichten, dass Mutationen in einem Gen, von dem bekannt ist, dass es einer seltenen Hauterkrankung zugrunde liegt, auch zu schweren Herzerkrankungen führt. Die Ergebnisse sind das jüngste Beispiel, dass die Haut in Kombination mit einer genetischen Analyse dazu beitragen kann, zukünftige Erkrankungen vorherzusagen.
Hauterkrankungen und Herzprobleme erkennen
Indem Wissenschaftler in die Haut von Neugeborenen schauen, können sie also die Entwicklung einer verheerenden Herzkrankheit später im Leben vorhersagen. Dies ist prädiktive personalisierte Medizin von ihrer besten Seite, so die Studienautoren. In den letzten fünf Jahren hat das Forschungsteam Mutationen in etwa 1800 Familien auf der ganzen Welt analysiert und nach den genetischen Schuldigen für Hauterkrankungen wie Schmetterlingskrankheit (Epidermolysis bullosa (EB)) gesucht. Dies ist eine schwere Erkrankung, die Hautbereiche außerordentlich anfällig macht. Patienten mit so einer Krankheit können bei leichtester Berührung Blasen und schwer zu heilende Wunden entwickeln. Die Wissenschaftler untersuchten also die DNA von mehr als 360 Patienten mit Epidermolyse aus der ganzen Welt. Insbesondere analysierten sie aus Blutproben isolierte DNA auf Varianten in einem Satz von 21 Genen. Von diesen ist bekannt, dass sie Mutationen enthalten, die EB verursachen. Die Analyse ergab also, dass zwei Patienten genau die gleiche Mutation in einem als Plakoglobin bekannten Gen hatten.
Die Patienten hatten im frühen Kindesalter die gleichen Symptome gezeigt. Darunter war sehr zerbrechliche und verdickte Haut an den Handflächen und Fußsohlen sowie Haarausfall, so die Studienautoren. Der letztere erstreckte sich bis zu den Augenbrauen und Wimpern. Der eine Patient war ein 2,5-jähriger Junge, der nur Hautanomalien aufwies. Die andere war eine 22-jährige Frau, die ebenfalls eine Herzerkrankung hatte. Mutationen in Plakoglobin, die EB verursachen, können also auch zu Steifheit des Herzmuskels führen. Obwohl der Junge noch keine Herzprobleme hatte, deuten die genetischen Befunde darauf hin, dass er sie später entwickeln wird. Dies bedeutet, dass mit der Mutationsanalyse bei der Betrachtung von Patienten mit Schmetterlingskrankheit nach der Geburt vorhergesagt werden kann, ob sie später im Leben an schweren Herzerkrankungen leiden werden. Darüber hinaus können Mediziner bei diesen Patienten so Herzprobleme erkennen und diese sorgfältig überwachen.
Medizinische Perspektiven
Die Ergebnisse dieser Studie tragen zu einer Reihe von Entdeckungen bei, die in den letzten Jahren enthüllt wurden und schweren Hauterkrankungen zugrunde liegen. Im Jahr 2019 stellten die Forscher beispielsweise fest, dass Patienten mit einer als Ichthyose bekannten Hauterkrankung später im Leben Leberprobleme entwickeln können. Diese sind so schwerwiegend, dass eine Transplantation erforderlich ist. Daher suchen die Forscher nach neuen Genen für Hautkrankheiten wie EB und Ichthyose. Durch die Betrachtung der Symptome und der Familienanamnese der Patienten haben sie etwas so Unerwartetes entdeckt. Zusammen zeigen diese Studien, wie die Haut helfen kann, schwere medizinische Probleme vorherzusagen.
