Forscher haben eine seltene aggressive Form von Alzheimer identifiziert
Ein internationales Forschungsteam entdeckte eine Genmutation, die eine früh einsetzende, aggressive Form von Alzheimer verursacht. Die Studienautoren verfolgten den DNA-Fehler durch mehrere Mitglieder einer einzigen Familie in Schweden. Gehirnscans von zwei Geschwistern und einem Cousin mit familiärer Alzheimer-Krankheit zeigten die sogenannte Uppsala-APP-Mutation. Darüber hinaus tritt die kürzlich von den Wissenschaftlern identifizierte Erscheinungsform der Krankheit ziemlich selten auf.
Durch mutierte Gene verursachte aggressive Form von Alzheimer entdeckt
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Diese Form der Alzheimer-Krankheit ist aggressiv, schnell und raubt ihren Opfern die produktivsten Jahre entlang ihrer kognitiven Funktionen. Der Zustand kann laut den Studienautoren in jungen Jahren unweigerlich zu Demenz führen. Betroffene Personen haben außerdem bei Auftreten der Symptome ein Alter von Anfang 40 und leiden an einem schnell fortschreitenden Krankheitsverlauf. Die Forscher fanden heraus, dass die Mutation die schädliche Plaquebildung, bekannt als Amyloid Beta oder einfacher als Aβ, beschleunigt. Die klebrigen Plaques zerstören Neuronen und beeinträchtigen dadurch die exekutiven Funktionen des Gehirns selbst. Neurowissenschaftler definieren exekutive Funktionen im Wesentlichen als Arbeitsgedächtnis, mentale Flexibilität und Selbstkontrolle. Die Familiengeschichte hinter der genetischen Entdeckung begann vor sieben Jahren in Schweden. Gehirnscans ergaben Hinweise auf eine Atrophie in den verschiedenen Regionen des Gehirns. Darüber hinaus waren die Ergebnisse nicht nur schlecht, sondern in einem Bereich, der normalerweise bei kognitiv beeinträchtigten älteren Erwachsenen zu beobachten ist. Alle waren zum Testzeitpunkt noch Anfang 40.
Vor der Entdeckung der Genmutation haben Forscher weltweit mehr als 50 weitere Mutationen im APP-Gen identifiziert. Diese stehen mit Alzheimer im Frühstadium in Verbindung. APP-Mutationen sind im Allgemeinen für weniger als 10 Prozent aller Fälle mit frühem Beginn verantwortlich. Die Uppsala-APP-Deletion ist die erste Mutation mehrerer Aminosäuren, die zu einem frühen Auftreten von Alzheimer führt. Die Alzheimer-Krankheit, ob sporadisch oder genetisch, ist nicht heilbar. Wenn keine Heilung gefunden wird, wird die Krankheit laut den Autoren dieser Studie voraussichtlich bis 2050 die globalen Gesundheitssysteme aufgrund der unaufhaltsamen Alterung der Bevölkerung überfordern.
