Genetische Vielfalt bei Menschen: 64 Genome als neue globale Referenz

Autor: Charlie Meier

Das sogenannte Humangenomprojekt für globale genetische Vielfalt hat mehr als elf Jahre Arbeit gekostet. Es involvierte außerdem auch mehr als 1000 Wissenschaftler aus 40 Ländern. Ein internationales Forschungsteam hat nun einen neuen, wesentlich umfassenderen Referenzdatensatz angekündigt. Diesen haben die Wissenschaftler mit einer Kombination aus fortschrittlicher Sequenzierung und Kartierung erstellt. Die Arbeit ermöglicht unter anderem spezifische Studien zur genetischen Veranlagung für menschliche Krankheiten sowie die Entdeckung komplexerer Formen genetischer Variation.

Weltweite genetische Vielfalt erfasst

globale analyse der weltbevölkerung und genetische vielfalt bei menschen als neue referenz

Der neue Referenzdatensatz spiegelt 64 zusammengesetzte menschliche Genome wider, die 25 verschiedene menschliche Populationen aus der ganzen Welt repräsentieren. Wichtig ist, dass jedes der Humangenome ohne Anleitung des ersten menschlichen Genoms zusammengesetzt wurde. Daher konnte das Team genetische Unterschiede aus verschiedenen menschlichen Populationen besser erfassen. Wissenschaftler des Europäischen Molekularbiologischen Labors in Heidelberg sowie der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, des Jackson-Labors für Genommedizin in Farmington, Connecticut und der Universität in Washington haben die Studie durchgeführt. Mit diesen neuen Referenzdaten können Forscher die genetischen Unterschiede mit beispielloser Genauigkeit für die globale genetische Vielfalt untersuchen. Dies erleichtert die biomedizinische Bewertung genetischer Varianten eines Individuums enorm, so die Studienautoren. Die Verteilung der genetischen Varianten kann sich aufgrund spontaner und kontinuierlich auftretender Veränderungen des genetischen Materials zwischen den Bevölkerungsgruppen erheblich unterscheiden. Wenn eine solche Mutation über viele Generationen weitergegeben wird, kann sie zu einer für diese Population spezifischen genetischen Variante werden.

genetische unterschiede in dna von menschen für die entwicklung von neuen therapienansätzen wichtig

Die neuen Referenzdaten bieten außerdem auch eine wichtige Grundlage für die Einbeziehung des gesamten Spektrums genetischer Varianten in Assoziationsstudien. Ziel ist es, das individuelle Risiko für die Entwicklung bestimmter Krankheiten wie Krebs abzuschätzen. Auf diese Weise können Wissenschaftler auch die zugrunde liegenden molekularen Mechanismen besser verstehen. Dies kann wiederum als Grundlage für gezieltere Therapien und Präventivmedizin dienen. Diese Arbeit könnte weitere Anwendungen in der Präzisionsmedizin ermöglichen. Die Wirksamkeit von Arzneimitteln kann beispielsweise zwischen Individuen basierend auf ihrem Genom variieren. Die neuen Referenzdaten repräsentieren nun die gesamte Bandbreite verschiedener genetischer Varianten und umfassen menschliche Genome mit großer Vielfalt. Daher könnte diese neue Ressource zur Entwicklung neuartiger Ansätze in der personalisierten Medizin beitragen. Bei diesen könnte die Auswahl der Therapien entsprechend auf den individuellen genetischen Hintergrund eines Patienten zugeschnitten werden.

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