Neue Studie fasst die Gesundheitsrisiken für Menschen mit Achondroplasie zusammen
Forscher haben eine der umfangreichsten Beobachtungsstudien mit Schwerpunkt auf die Gesundheitsrisiken für Menschen mit Achondroplasie durchgeführt. Im Rahmen von mehr als 60 Jahren wurden 1 374 Patienten von insgesamt vier medizinischen Zentren beobachtet. Die Forscher hoffen, dass die Studie bei der Behandlung von Patienten mit der genetisch bedingten Achondroplasie helfen und die Lebensdauer verlängern kann.
Gesundheitsrisiken für Menschen mit Achondroplasie
Die Achondroplasie ist eine Skelettdysplasie, die vererbt wird. Die Ursache für Achondroplasie ist eine Genmutation. Rund eins von 20 000 Babys wird damit geboren. Eine Diagnosestellung erfolgt sowohl pränatal, als auch bei der Geburt. Typisch für die Entwicklungsstörung des Knochengewebes sind die kurzen Oberarme und Oberschenkel und in Relation dazu ein großer Kopf. Der Körperaufbau ist der Grund, warum manche Menschen mit Achondroplasie an Atemwegsproblemen leiden. Mittelohrentzündungen, Schmerzen, Schlafprobleme und Hörstörungen sind nur einige der möglichen Symptome. Deswegen ist es sehr wichtig, die Achondroplasie zu studieren. So können erfolgreiche Therapien entwickelt werden.
Die Studie enthüllt neue Fakten über die Erkrankung. Die Forscher stellten zum Beispiel fest, dass rund 2/3 der Probanden gesunde Eltern hatten. Daher gehen sie davon aus, dass die Genmutation spontan und zufällig auftritt und seltener, als bisher angenommen, vererbt wird.
Weiterhin versuchte das Team die Entwicklung der Probanden von Babys bis hin zu Erwachsenen zu verfolgen und festzustellen, wie sich das Gewicht verändert. Das ist wichtig, weil es in Zukunft den Kinderärzten helfen kann, den Gesundheitszustand und die Entwicklung bei Kindern mit der Entwicklungsstörung einzuschätzen.
Die Studie ergab auch, dass Babys mit Achondroplasie öfter als Babys ohne Achondroplasie frühgeboren werden.
- Rund 80 % der 1 094 Teilnehmer wurden mindestens einmal operiert. Operationen zur Erweiterung des Hinterhauptlochs, Stabilisierung der Halswirbelsäure, Entfernung von Bandscheiben, um den Druck auf das Rückenmark zu lindern.
- Die Probanden wurden auch viel öfter als die Teilnehmer aus der Kontrollgruppe untersucht. Insgesamt 10 727 Mal wurden sie mit MRT-Scan untersucht.
- Rund 38,4 % der Teilnehmer litten unter Schlafstörungen und hatten Atemaussetzer in der Nacht.
- Obwohl in den letzten Jahren viele Methoden zur Diagnosestellung entwickelt wurden, kommt es immer noch vor, dass Babys einen Monat nach der Geburt diagnostiziert werden. Das ist problematisch, weil viele Kinder unmittelbar nach der Geburt eine Behandlung brauchen.
Die Forscher hoffen, dass in Zukunft mehr Mediziner ausgebildet und mehr Behandlungsmöglichkeiten entwickelt werden. Die Zusammenfassung der Studienergebnisse wurde im Fachjournal „Nature“ veröffentlicht.
