Entzündliche Darmerkrankung – Heilung für seltene Form G6PC3 gefunden

Laut Forschern der Universität in Manchester kann ein seltener genetischer G6PC3-Mangel, der eine entzündliche Darmerkrankung verursacht, erfolgreich durch Knochenmarktransplantation behandelt werden. So eine Krankheit betrifft etwa einen von einer Million Menschen und verursacht Darmentzündungen sowie Lungeninfektionen. Das Team zeigte so auch, dass bei betroffenen Patienten weiße Blutkörperchen, sogenannte Neutrophile, trotz Behandlung mit allgemein verfügbaren biologischen Therapien Entzündungen auslösen, wenn sie Darmbakterien ausgesetzt werden.

Neue Therapie für entzündliche Darmerkrankung

Die Patienten wurden im Royal Manchester Children’s Hospital, einem der weltweit führenden Zentren für pädiatrische Knochenmarktransplantation unter der Leitung von Professor Rob Wynn behandelt. Dr. Anu Goenka führte die Laborarbeiten im Rahmen so einer Promotion durch. Diese hat sowohl so ein Ausbildungsstipendium des Medical Research Council für klinische Forschung als auch ein Stipendium der europäischen Gesellschaft für pädiatrische Infektionskrankheiten (ESPID) finanziert. G6PC3 ist wichtig für den Zuckerstoffwechsel und entscheidend für die Energieversorgung von Neutrophilen. Die letzteren können sich bei einem Mangel nur schwer teilen und so funktionieren.

Neutrophile, die Eiter bilden, werden vom Körper eingesetzt, um so Bakterien zu entfernen. Dies gilt insbesondere im Darm und in der Lunge. Das Team untersuchte deren Funktion und das Ansprechen auf eine Knochenmarktransplantation bei vier Kindern mit G6PC3-Mangel-assoziierter Krankheit. Die entzündliche Darmerkrankung der Kinder reagierte nicht auf andere Immuntherapien, einschließlich Steroide und Biologika. Nach der Behandlung gingen die Symptome bei allen Patienten in Remission. Drei der Patienten sind jetzt drei bis vier Jahre nach der Transplantation und immer noch in Remission.

Vielversprechende Ergebnisse

Kinder mit so einem Mangel werden häufig in den ersten Lebensjahren diagnostiziert. Dies passiert, obwohl einige erst mit 11 und 12 Jahren die Diagnose bekommen. Aufgrund von Schwierigkeiten bei so einer Erkennung der Krankheit oder der Transplantation können auch Erwachsene so betroffen sein. Spender von Knochenmark sind entweder Verwandte oder Mitglieder von so einem Register. Das gespendete Mark wird nach einer Chemotherapie in eine Vene infundiert. Ungefähr 10 Tage nach der Transfusion treten neue Neutrophile auf, obwohl das Immunsystem zwischen drei und vier Monaten braucht, um sich zu erholen. Die meisten Patienten bleiben drei bis vier Wochen lang isoliert auf einer Station, bevor sie für weitere Monate nach Hause gehen, um sich zu isolieren. Die Studie wurde im Journal of Leukocyte Biology veröffentlicht.